遺伝子医学 47号 14/1 2024年1月号
目次
- 特集 ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用
● 目で見てわかる遺伝病
－神経内科編 3
シリーズ企画
遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス
特集 ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用
● Front View
巻頭言：「ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用」に向けて
● Main Theme
1．わが国のバイオバンクの現状とバイオバンク・ネットワークによる利活用システムの構築
2．バイオバンク・ジャパン
3．東北メディカル・メガバンク計画の一般住民ゲノムコホート・複合バイオバンク
4．ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN)
5．ニーズドリブン型バイオリソースセンターの取り組み：実績と課題，ならびに発展型の考察
6．バイオバンクの利活用促進ハンドブックと倫理支援
7．バイオバンクの産学連携による利活用促進
8．ゲノム医療における社会実装とバイオバンク
1）難病研究とバイオバンク
2）がんのバイオバンク
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
ゲノム診療からみた拡大新生児マススクリーニングと多職種連携の役割
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ〉
もやもや病感受性遺伝子RNF213
● Learning(2)
〈遺伝子関連検査を知る〉
American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）の二次的所見の報告に関するリスト；
2023年改訂版（v3.2）の解説
● Method
〈研究手法〉
MOVA：AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
X連鎖性疾患女性への遺伝カウンセリング―女性も発症しうるファブリー病症例の経験―
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
遺伝カウンセラーを目指した10年前の私へ
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(14)
Vici症候群 患者家族会
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
円口類ヤツメウナギの遺伝子から探る脊椎動物の進化
最近チェックした商品履歴
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