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商品情報
商品紹介
目次
書評
ムコ多糖症 UPDATE
出版社:
イーエヌメディックス
著者:
折居忠夫(総監修)
井田博幸
衞藤義勝
奥山虎之
鈴木康之
田中あけみ(編)
発行日:
2011-12-01
分野:
臨床医学:内科
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小児科学一般
ISBN:
9784990392727
書籍・雑誌
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6,600
円(税込)
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商品紹介
日本初 ムコ多糖症専門書
目次
ムコ多糖症 UPDATE
―目次―
ムコ多糖症(まとめ)
1.ムコ多糖症の総論・全般的評価
2.ムコ多糖症の病因・病態(蓄積物質、酵素欠損)のまとめ
3.ムコ多糖症の病理学的特徴
4.ムコ多糖症の臓器障害の特徴
5.ムコ多糖症が疑われた場合の検索法
6.ムコ多糖症の酵素と酵素欠損、遺伝子異常の機構
7.ムコ多糖症各論
8.ムコ多糖症の鑑別診断
9.ムコ多糖症、リピドーシスおよびムコリピドーシスの鑑別
10.ムコ多糖症の貴重な症例の紹介
11.ムコ多糖症の治療
12.ムコ多糖症の予防
13.新生児マススクリーニング
14.カウンセリング患者ケア
15.ムコ多糖症に対する酵素補充療法、新生児マススクリーニング
についての患者と家族の意見
16.日本におけるムコ多糖症の研究、診断数
17.ムコ多糖症の患者団体・関連学会・関連医療機関
18.付録:遺伝子変異のリスト
19.索引
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