ムコ多糖症 UPDATE 

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日本初 ムコ多糖症専門書

目次

  • ムコ多糖症 UPDATE 

    ―目次―

    ムコ多糖症(まとめ)

    1.ムコ多糖症の総論・全般的評価
    2.ムコ多糖症の病因・病態(蓄積物質、酵素欠損)のまとめ
    3.ムコ多糖症の病理学的特徴
    4.ムコ多糖症の臓器障害の特徴
    5.ムコ多糖症が疑われた場合の検索法
    6.ムコ多糖症の酵素と酵素欠損、遺伝子異常の機構
    7.ムコ多糖症各論
    8.ムコ多糖症の鑑別診断
    9.ムコ多糖症、リピドーシスおよびムコリピドーシスの鑑別
    10.ムコ多糖症の貴重な症例の紹介
    11.ムコ多糖症の治療
    12.ムコ多糖症の予防
    13.新生児マススクリーニング
    14.カウンセリング患者ケア
    15.ムコ多糖症に対する酵素補充療法、新生児マススクリーニング
       についての患者と家族の意見
    16.日本におけるムコ多糖症の研究、診断数
    17.ムコ多糖症の患者団体・関連学会・関連医療機関
    18.付録:遺伝子変異のリスト
    19.索引

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