きこえと遺伝子 改訂第2版

出版社: 金原出版
著者:
発行日: 2015-07-01
分野: 臨床医学:外科  >  耳鼻咽喉/頭頸部
ISBN: 9784307371117
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商品紹介

2006年に発刊され、難聴医療に変革をもたらした名著「きこえと遺伝子」が10年目にして大改訂を行い、リニューアルした。総ページはほぼ倍の192ページとなり、この10年の目覚ましい進歩を物語っている。改訂版では遺伝子解析の最新技術、遺伝カウンセリング、臨床で見出される難聴遺伝子についての最新の情報を盛り込み、難聴の遺伝子医療に必要な知識を網羅した。今や遺伝子診断は難聴医療に携わる上で、必要不可欠な診断ツールとなっている。

目次

  • きこえと遺伝子 改訂第2版

    ―目次―

    1 遺伝子とは
     1-1 遺伝子とは
     1-2 遺伝子からタンパク質へ
     1-3 ミトコンドリア遺伝子─もう一つのDNA
     1-4 遺伝子変異と遺伝子多型
     1-5 変異は誰でも持っている
     1-6 遺伝子変異と難聴
     1-7 メンデル遺伝性の難聴と多因子遺伝性の難聴
     1-8 メンデル遺伝性の難聴
     1-9 多因子遺伝性の難聴

    2 なぜ遺伝子診断か
     2-1 先天性難聴の原因
     2-2 遺伝性難聴の分類
     2-3 難聴の疫学
     2-4 遺伝子診断のメリット

    3 内耳における遺伝子の局在と役割
     3-1 蝸牛における難聴遺伝子の局在とその役割
     3-2 内有毛細胞─振動を電気信号に変換するセンサ-細胞
     3-3 外有毛細胞─振動を増幅するアンプ
     3-4 内柱細胞・外柱細胞─有毛細胞を支える柱
     3-5 内指節細胞・内境界細胞・外指節細胞
         ─コルチ器におけるグリア様細胞
     3-6 ラセン隆起─コルチ器における重炭酸イオン、
         塩化物イオン、ヨウ素イオン輸送の中心
     3-7 血管条─メカノトランスダクションの動力源
     3-8 蓋膜─メカノトランスダクションの効率化に寄与
     3-9 ライスネル膜─内リンパ液と外リンパ液を分ける隔壁
     3-10 前庭の構造と遺伝子発現
     3-11 難聴原因遺伝子の発現と症候群
     3-12 遺伝子発現からみた臨床像、介入のアウトカム予測

    4 難聴遺伝子解析技術の進歩
     4-1 連鎖解析による原因遺伝子の特定
     4-2 直接シ-ケンス法
     4-3 PCR─RFLP法
     4-4 インベ-ダ-法
     4-5 超並列シ-ケンス法─次世代シ-ケンス法
     4-6 CNVs
     4-7 原因遺伝子であることの検証
     4-8 臨床検査としての精度管理

    5 遺伝子診断を軸にした難聴医療
     5-1 新生児聴覚スクリ-ニングとその後の検査のプロセス
     5-2 聴覚検査─ABR、ASSR、COR、PTA
     5-3 画像検査と遺伝子
         ─EVA、IP─II、IP─III、蝸牛奇形、蝸牛神経低形成
     5-4 補聴器
     5-5 人工内耳─マッピング、遺伝子ごとの言語発達
     5-6 残存聴力活用型人工内耳

    6 難聴の遺伝カウンセリング
     6-1 遺伝カウンセリングの基本理念
     6-2 遺伝カウンセリングの対象
     6-3 遺伝カウンセリングの診療体制
     6-4 遺伝カウンセリング担当者
     6-5 難聴に関連した遺伝カウンセリングの実際
     6-6 信州大学医学部附属病院の取り組み

    7 日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
     7-1 GJB2遺伝子
     7-2 SLC26A4遺伝子
     7-3 ミトコンドリア遺伝子1555 A>G変異
     7-4 ミトコンドリア遺伝子3243 A>G変異
     7-5 CDH23遺伝子
     7-6 KCNQ4遺伝子
     7-7 TECTA遺伝子
     7-8 WFS1遺伝子
     7-9 OTOF遺伝子
     7-10 COCH遺伝子
     7-11 MYO15A遺伝子
     7-12 MYO6遺伝子
     7-13 TMPRSS3遺伝子
     7-14 ACTG1遺伝子
     7-15 CRYM遺伝子
     7-16 COL9A3遺伝子
     7-17 Usher症候群の原因遺伝子
     7-18 EYA1遺伝子
     7-19 NOG遺伝子

    8 難聴遺伝子のルーツ

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