小児内科 Vol.54 2022年増刊号 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版
目次
- Ⅰ．総論
1．小児疾患におけるゲノム医療
2．遺伝子治療の現状と今後の展開
3．診断エラー
4．医学研究と不正行為：論文執筆を例に
Ⅱ．先天代謝異常
1．フェニルアラニン代謝異常症
2．遺伝性高チロシン血症
3．ホモシスチン尿症
4．高メチオニン血症
5．メープルシロップ尿症
6．非ケトーシス型高グリシン血症
7．シトリン欠損症
8．尿素サイクル異常症
9．リジン尿性蛋白不耐症
10．ミトコンドリア病
11．イソ吉草酸血症
12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
13．プロピオン酸血症
14．メチルマロン酸血症
15．ケトン体代謝異常症
16．グルタル酸血症1型
17．カルニチン代謝異常症
18．アシルCoA脱水素酵素欠損症
19．グルタル酸血症2型
20．Lesch-Nyhan症候群
21．ペルオキシソーム病
22．ムコ多糖症
23．ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型
24．ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2ガングリオシドーシス―
25．異染性脳白質ジストロフィー
26．Niemann-Pick病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型
27．Gaucher病
28．Fabry病
29．Krabbe病
30．Pompe病
31．糖原病―肝型糖原病を中心に
32．ガラクトース血症
33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
34．胆汁酸代謝異常症
35．Wilson病
36．Menkes病，occipital horn症候群
Ⅲ．神経疾患
1．神経疾患と遺伝子検索
2．神経管閉鎖不全―二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫
3．大脳の形成異常―脳梁欠損，全前脳胞症，滑脳症，異所性灰白質
4．小脳，脳幹の発生異常
5．水頭症
6．脳脊髄液減少症（低髄液圧症候群）
7．くも膜囊胞
8．硬膜下水腫
9．結節性硬化症
10．Sturge-Weber症候群
11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）
12．細菌性髄膜炎，結核性髄膜炎，無菌性髄膜炎
13．ウイルス性脳炎
14．急性脳症
15．自己抗体介在性脳疾患―抗NMDA受容体脳炎など
16．脳膿瘍，硬膜下膿瘍
★頭部外傷 ⇒ 病態生理2「Ⅹ．事故」
17．非外傷性頭蓋内出血
18．脳梗塞，静脈洞血栓症
19．もやもや病
20．急性小児片麻痺
21．脳動静脈奇形
22．大脳白質変性症
23．亜急性硬化性全脳炎（SSPE）
24．急性小脳失調症
25．急性散在性脳脊髄炎
26．多発性硬化症，視神経脊髄炎
27．脊髄小脳変性症，脊髄小脳失調症
28．小舞踏病，PANDAS
29．大脳基底核疾患
30．Rett症候群
31．脳性麻痺
32．低酸素性脳症
33．てんかん
34．熱性けいれん
35．グルコーストランスポーター1欠損症
36．片頭痛・周期性嘔吐症候群
37．後天性失語症
38．急性横断性脊髄炎
39．脊髄性筋萎縮症
40．多発性神経炎，多発性ニューロパチー
41．遺伝性運動感覚性ニューロパチー
42．先天性無痛無汗症
43．顔面神経麻痺
44．可逆性後頭葉白質脳症
Ⅳ．筋疾患
1．遺伝性筋疾患
2．Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー
3．肢帯型筋ジストロフィー
4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
5．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
6．遠位型ミオパチー
7．福山型先天性筋ジストロフィー
8．先天性筋ジストロフィー（非福山型先天性筋ジストロフィー）
9．筋強直性ジストロフィー
10．先天性ミオパチー…
11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア
12．代謝性ミオパチー
13．内分泌性ミオパチー
★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ．先天代謝異常」
14．重症筋無力症
15．感染性筋炎
16．悪性高熱症
17．横紋筋融解症，挫滅症候群
18．周期性四肢麻痺
Ⅴ．骨・運動器疾患
1．骨成長
2．骨塩定量検査法
3．学校における運動器検診の意義
4．骨形成不全症
5．Perthes病
6．大腿骨頭すべり症
7．乳児期の股関節脱臼
8．先天性内反足
9．O脚，X脚
10．脊柱側弯症
11．脚長不等
12．上肢の先天異常，多指症，合指症
13．二分脊椎
14．多発性関節拘縮症
15．Klippel-Feil症候群
16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎
17．筋疾患，神経疾患に伴う二次性関節変形
18．血友病性関節症
19．多発性外骨腫症
20．ステロイド性骨粗鬆症
21．斜頸―炎症性斜頸，環軸関節回旋位固定を含めて
Ⅵ．発達障害，心身症，精神疾患
1．反応性愛着障害
2．ことばの遅れ
3．複合性局所疼痛症候群
4．心的外傷後ストレス障害
5．知的能力障害/知的発達症
6．選択性緘黙（場面緘黙）
7．自閉スペクトラム症
8．注意欠如・多動症
9．反抗挑発症，素行症
10．限局性学習症
11．発達性協調運動障害
12．睡眠―覚醒障害
13．不安症，強迫症
14．解離症，身体症状症
15．習癖異常，神経症性習癖
16．神経性やせ症
17．統合失調症
18．抑うつ障害，双極性障害
19．自殺企図
20．不登校
21．いじめ
22．子ども虐待
23．LGBTQ（性的マイノリティ）―性別不合を中心に
24．ゲーム症，ゲーム障害
25．起立性調節障害
Ⅶ．血液・腫瘍性疾患
1．鉄欠乏性貧血
2．遺伝性球状赤血球症
3．自己免疫性溶血性貧血
4．血色素異常症
5．再生不良性貧血
6．先天性骨髄不全症候群―Fanconi貧血およびDiamond-Blackfan貧血
7．免疫性血小板減少症
8．先天性血小板減少症，血小板機能異常症
9．血友病
10．ADAMTS13欠損症，von Willebrand病
11．播種性血管内凝固
12．ビタミンK欠乏性出血症
13．急性リンパ性白血病
14．急性骨髄性白血病
15．慢性骨髄性白血病
16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病
17．Down症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown症候群関連骨髄性白血病
18．リンパ腫（Hodgkinリンパ腫，非Hodgkinリンパ腫）
19．血球貪食性リンパ組織球症
20．Langerhans細胞組織球症
21．移植片対宿主病
22．類洞閉塞症候群，移植関連血栓性微小血管障害
23．神経芽腫
24．腎芽腫（Wilms腫瘍）
25．網膜芽細胞腫
26．胚細胞腫瘍
27．骨肉腫，Ewing肉腫
28．横紋筋肉腫
29．肝芽腫
30．中枢神経系胎児性腫瘍（髄芽腫，ATRTなど）
31．中枢神経系胚細胞腫瘍
32．神経膠腫，上衣腫
33．遺伝性腫瘍―Li Fraumeni症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして
Ⅷ．境界領域疾患
1．斜視
2．屈折異常，弱視
3．先天鼻涙管閉塞
4．白内障，緑内障
5．先天色覚異常
6．結膜炎
7．ぶどう膜炎
8．反対咬合
9．外耳奇形―小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症
★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理2「Ⅱ．新生児疾患」
10．中耳炎
11．難聴
12．鼻副鼻腔炎
13．後鼻孔閉鎖症
14．鼻出血
15．口唇裂，口蓋裂
16．舌小帯短縮症
17．口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患
18．母斑（あざ）
19．血管腫・血管奇形（脈管異常）
20．伝染性膿痂疹
21．変形性斜頭症
付録
1）日本小児食事摂取基準
2）体表面積の算出法
3）特殊ミルクの組成
4）デンバー発達記録票
5）Tanner性成熟度判定の図
6）小児標準身長・体重（最新版）
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